En la primera ecografía, que fue a la 8ª semana de embarazo, me dijeron que guardara reposo porque la bolsa del bebe la tenía un poco rota pero nada alarmante. En la semana 12 me confirmaron que algo no iba bien… Supongo que como a cualquier padre, se nos vino el mundo encima, nos hizo polvo…. Sigue leyendo →

… A mis 33 años, el 19 de septiembre de 1998  nace mi hijo Oriol faltaba una semana para el octavo mes de embarazo. Su peso y talla al nacer 3kg 450 gr y  48,5 cm.
Es mi segundo hijo,  e inmediatamente al nacer ya se evidenciaron problemas respiratorios y rasgos físicos “peculiares” que hacen que sea trasladado al hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, donde le llevan desde entonces.

El primer año de vida es difícil, Oriol no se movía apenas, no hacia sonidos, el reflejo de succión era mínimo… ni pecho, ni biberón, ni chupetes…  así que a los tres meses de edad nos dan de alta del hospital y vamos a casa con máquina para control de la apnea del sueño y bomba de perfusión para alimentarlo por sonda nasogástrica (SNG)  durante las 24 h al día intentando conseguir un aumento de peso y evitar los vómitos sin necesidad de hacer Nissen.

Se detectan a parte de los problemas de alimentación y los rasgos dismórficos, una  míocardiopatía  hipertrófica e hipotonía axial y en extremidades así como  diferentes problemas de piel,  laxa y redundante por todo el cuerpo,  todo ello indica que hay un síndrome pero no se sabe cual, y se barajan muchos nombres, hoy todos ellos incluidos dentro de las “Rasopatias”, pero entonces que el mapa genético no estaba ni definido, el diagnóstico no era tan sencillo, y a Oriol, tuvimos la suerte de que  a los 4 meses de edad y debido a varios eczemas lo visitara en  dermatología, la Dra. Gonzalez Ensenat  que fue la que nada más verlo, le diagnóstica  de Sindrome de costello, ya que ella llevaba otro caso de un chico más mayor y como podreis ver, el parecido fisico entre los chicos y chicas con síndrome de costello es espectacular.  Posteriormente el diagnóstico fue confirmado genéticamente por Dr. Daniel Grimberg y  la Dra . Luïsa Vilageliu.

Tras quitar la SNG a los 5 meses y colocar gastrostomía, se produce un gran cambio en oriol y hace que su evolución a partir de entonces sea cada vez más positiva, unido todo ello a la estimulación precoz que se le hicimos a todos los niveles, dos veces por semana en un centro de atención precoz infantil y en casa cada día, hasta el momento de la escolarización.

Al año  y 9 meses le quitaron la gastrostomía y le colocaron un botón gástrico, su alimentación era  normal triturada, administrada por el botón hasta los dos años con la bomba de perfusión y apartir de entonces ya tolerada solo con la jeringa por el botón y desde el primer momento siempre jugando con la alimentación por boca.

A los tres años ya solo vomita como cualquier otro niño cuando está malito, empieza a tragar líquidos,  es capaz de beberse unos cuantos ml de agua, leche, zumo, refresco de cola, chupa galletas, pan, patatas chips, y lo mas importante es que pide su comida cuando tiene hambre, aunque señala su botón gástrico en vez de su boca. El 26 de enero del 2004, tras un año entero de no utilizar para nada el botón, y de comer todo por boca, dieta triturada, blanda e introduciendo poco a poco la alimentación normal, le quitaron el botón gástrico.

En cuanto al lenguaje, a los tres años tenia un vocabulario limitado pero lo que decía se le entendía, tanto en idioma castellano como en catalán, y si no conocía la palabra se hacia  entender , sus primeras palabras a esa edad: papa, mama, tete (hermano), tata (la canguro) guauguau (perro)  i carrer (cuando quería  ir a la calle), más un montón de sonidos. La alimentación y el lenguaje han ido unidos ya que sin la una el otro es difícil de conseguir y viceversa, pero ambos evolucionaron bien en ese aspecto y oriol habla perfectamente en castellano y catalán.

Psicomotrizmente le costó gatear,  lo cual casi no hizo, ya que con tres años se arrastraba para ir donde quería, aunque se mantenía sentado sin dificultad y ya se levantaba apoyándose en los muebles y andaba así o con ayuda de la mano.

Ha tenido varias intervenciones de pies debido a la retracción del tendón de Aquiles,  pero  es independiente en sus movimientos, de manera autónoma camina, corre, sube escaleras…

En cuanto a la escolarización…. Empezó el cole a los 3 años en escuela de educación especial aunque desde entonces y hasta los 14 años  ha hecho  educación compartida con la escuela «normal», haciendo tres días por semana educación especial y dos días educación ordinaria, dependiendo de los cursos y de las asignaturas en las que podía integrarse. Oriol sabe leer, escribir a mano, pero donde mejor escribe es con el pc y el teléfono móvil, los cuales maneja sin ninguna dificultad, mejor que muchos adultos, y desde luego ya no hablemos de las videoconsolas de juegos.

Hoy a  sus 15 años Oriol es un chico mayoritariamente alegre y feliz  que es muy consciente de sus limitaciones pero que también sabe ocupar su tiempo libre con los hobbies que más le gustan, y médicamente vamos solucionando las dificultades que puedan ir saliendo.

Cristina nació el 17 de Agosto del 2012. El embarazo no fue muy complicado, pero a partir del 6º mes empecé con polihidramios y en la cara del ginecólogo se veía que algo no iba bien. Sigue leyendo →

Tras un embarazo médicamente normal y sin problemas, aunque con nauseas fuertes de principio a fin, vino al mundo por cesárea, Candela, el día 16 de diciembre de 2007, peso 4,750 kg y 49 cm. Sigue leyendo →