Somos un grupo de familias con hijos e hijas con Síndrome de Costello y Cardio Facio Cutáneo que contamos con el acompañamiento y la colaboración de una Trabajadora Social especializada.

Estos síndromes pertenecen a las llamadas Enfermedades Raras, en 2007 se detectaron entre 200 y 300 casos a nivel mundial. En España, hasta julio de 2013 somos 10 las familias que nos agrupamos y formamos esta asociación.

Se trata de síndromes congénitos, de origen genético de la  mutación de un gen del cromosoma 11.

Muchas de las características clínicas del síndrome Cardio-Facio-Cutáneo se superponen con el síndrome de Costello . El diagnóstico molecular permite una adecuada diferenciación entre ellos, ya que normalmente están generados por mutaciones en genes diferentes que participan en la misma ruta de señalización (RAS/RAF/MEK/ERK), de ahí los síntomas y características comunes entre los síndromes.

Ambos síndromes presentan rasgos faciales particulares que en un primer momento pueden orientar hacia el síndrome, pero el diagnóstico se confirma  con la identificación de mutaciones : en el caso del síndrome de costello la más frecuente es en el gen HRAS, (80%)*([i]1) la mutación más frecuente el cambio G 12S ( es decir que se produce un cambio en el 12º aminoácido de la proteína : donde debería haber una glicina hay una serina . Y en el caso del síndrome CFC la mutación más frecuente suelen ser las del gen BRAF (69-86%) *(2)

Algunas de las siguientes características clínicas que pueden presentar son:  retraso en el crecimiento postnatal, retraso psicomotor, problemas en la deglución y alimentación, discapacidad intelectual, facies tosca con boca amplia y labios gruesos, desviación cubital de muñecas y dedos, acortamiento en los tendones de Aquiles, piel gruesa y redundante en el dorso de manos y pies, pliegues palmares y plantares profundos, pelo rizado, papilomas principalmente peri-nasales ,(…) estenosis valvular pulmonar, cardiomiopatía hipertrófica y un riesgo incrementado de 10% a 15% de presentar tumores malignos, siendo el  rabdomiosarcoma el más frecuente, seguido de carcinoma de vejiga y neuroblastoma.

 Nuestra Asociación es de muy reciente creación y sus  estatutos se encuentran en trámite ante el Registro Nacional de Asociaciones y Entidades.

Nuestros fines son:

Promover el bien común de las personas con Síndrome de Costello y Síndrome CFC (Cardio Facio Cutáneo), velando por el respeto de sus derechos y legítimos intereses, concretamente cuando precisen de una acción afirmativa por la inclusión social, así como de quienes conforman su círculo más próximo.

Estimular la independencia como individuos de dichas personas, en tanto que titulares de derechos fundamentales inalienables.

Las actividades que nos proponemos, entre otras, son:

Promover  centros de información y asesoramiento sobre problemas generales de los mencionados síndromes, realizar  publicaciones y guías sobre los mismos y, en general, la representación y defensa de los intereses de las personas con Síndrome de Costello y CFC ante toda clase de organismos, administración central, institucional, local y autonómica, personas físicas o jurídicas, Entidades públicas o privadas de cualquier clase o naturaleza, tanto nacionales como internacionales.

También la organización y/o participación en actos y/o actividades  asistenciales, educativas, recreativas, culturales y deportivas.